龐貝氏症的患者因為基因出現問題，先天缺少一種負責分解肝醣的酵素「酸性α-麥芽酵素（acid alpha-glucosidase，GAA）」，身體無法正常代謝肝醣，導致肝醣不斷堆積而損害肌肉功能，最終導致呼吸困難及引致心臟衰竭而死亡。它在國際上的病發率為1:40000至1:15000之間。
此病症大部份患者都屬染色體隱性遺傳，如父母親雙方同為缺陷基因帶因者，所生的小孩有四分一機會遺傳此症；根據以往病例，同一組家庭中，兄弟姐妹間都有機會出現相關的病例，所以遺傳諮詢亦相當重要。
龐貝氏症分為嬰兒型和晚發型兩種。前者出生不久已發病，導致肌肉無力，嬰兒像毛公仔般趴在床上，難以自行轉身，同時亦會出現心肌肥厚、 呼吸困難的情況，如不予適當治療，多於一歲前夭折。
晚發型龐貝氏症在兒童一歲以後、成年甚至年長的階段也有機會出現，徵狀主要是肌肉及呼吸方面出現問題。例如病人會出現肌肉無力，軀幹或下肢無力；有些病人會因為腰脊乏力而難以起床。亦有一些人是呼吸困難、胸悶、甚至需要呼吸機幫助呼吸，歸根究底， 都是龐貝氏症引起橫膈肌與肋間肌無力所致。
現時，香港確診嬰兒型的龐貝氏症，多數經由醫生幫助新生嬰兒檢查時發現，相比晚發型龐貝氏症較容易發現及獲得適切的治療；如病人有懷疑的情況，可先徵詢醫生建議，再進行酵素檢查、肌電圖（EMG）、心電圖等檢查，如檢查結果有異常再進行基因檢查以確診。
治療方面，酵素替代療法（Enzyme Replacement Therapy, ERT）是現有的療法，它的原理是將病人缺乏的 GAA 酵素定期注射至血液中，補充不足，以延緩肌肉受損害的情況。但由於肌肉及心臟的損傷難以逆轉，因此龐貝氏症最重要是早發現、早治療。及早接受酵素替代療法，以避免肌肉受病情影响而續漸地受損，變得無力，又或因為呼吸困難需要使用呼吸機而影响日常生活。
資料來源：由兒科專科醫生廖鑑添醫生提供
