溶酶體貯積症(LSD)專題

Kristal Lee

【被遺傳病選中的家】法布瑞氏症可涉及一家幾代 醫生：基因篩查 及早治療 助家人正面面對

法布瑞氏症 / By / 2022-07-07

很多時都會聽到人們這樣形容家人：「我們流著相同的血！」「同樣的DNA，餅印一樣！」⋯⋯能成為親密的家人，正因基因的遺傳、血脈的相連，但如果發現基因出錯了？現年37歲的Flora，她70歲的母親早年確診法布瑞氏症，影響心腎健康，現時透過藥物控制病情。由於此病屬基因遺傳病，Flora後期透過基因測試得知自己亦屬基因攜帶者。一個遺傳病可以牽連一個家族，是因為基因。但卻也正正因為基因，有遺傳科及基因組學專科醫生指出，現時基因診斷科技已發展成熟，有助盡早找出家族中其他潛藏患者跟進治療，輔助家人共同面對基因遺傳病。

患「法布瑞氏症」可致心肌肥厚 或短壽20年 留意三大警號

法布瑞氏症 / By / 2022-06-24

「法布瑞氏症」（Fabry-Disease）是一種基因遺傳病。中大醫學院心臟科在2017年8月至2019年6月期間，邀請在威爾斯親王醫院進行心臟超聲波檢查、患有「左心室肥厚」的病人參與「法布瑞氏症」篩查研究，這次研究報告全文已在2021年出版的《Journal-of-Clinical-Medicine》發表。心臟科專科李沛威醫生分享了當中一個個案：現年63歲、籍貫潮州的陳先生，在40多歲時曾因缺血性心臟病而要「通波仔」。至2018年，他在運動期間氣喘，輾轉在公立醫院證實患上心律不正及心肌肥厚，遂參加了中文大學醫學院心臟科的「法布瑞氏症」研究及家族篩查。結果顯示，除了陳先生，他的姊姊、三位弟妹及其部分子女，也確診「法布瑞氏症」，或帶有致病基因。