左心室肥厚的先天因素
黃志遠醫生 心臟科專科醫生 引起「左心室肥厚」的先天因素,主要是遺傳性疾病,最常見有以下兩種: …
很多時都會聽到人們這樣形容家人:「我們流著相同的血!」「同樣的DNA,餅印一樣!」⋯⋯能成為親密的家人,正因基因的遺傳、血脈的相連,但如果發現基因出錯了?現年37歲的Flora,她70歲的母親早年確診法布瑞氏症,影響心腎健康,現時透過藥物控制病情。由於此病屬基因遺傳病,Flora後期透過基因測試得知自己亦屬基因攜帶者。一個遺傳病可以牽連一個家族,是因為基因。但卻也正正因為基因,有遺傳科及基因組學專科醫生指出,現時基因診斷科技已發展成熟,有助盡早找出家族中其他潛藏患者跟進治療,輔助家人共同面對基因遺傳病。
「法布瑞氏症」(Fabry-Disease)是一種基因遺傳病。中大醫學院心臟科在2017年8月至2019年6月期間,邀請在威爾斯親王醫院進行心臟超聲波檢查、患有「左心室肥厚」的病人參與「法布瑞氏症」篩查研究,這次研究報告全文已在2021年出版的《Journal-of-Clinical-Medicine》發表。心臟科專科李沛威醫生分享了當中一個個案:現年63歲、籍貫潮州的陳先生,在40多歲時曾因缺血性心臟病而要「通波仔」。至2018年,他在運動期間氣喘,輾轉在公立醫院證實患上心律不正及心肌肥厚,遂參加了中文大學醫學院心臟科的「法布瑞氏症」研究及家族篩查。結果顯示,除了陳先生,他的姊姊、三位弟妹及其部分子女,也確診「法布瑞氏症」,或帶有致病基因。
人生下半場,過著愜意的退休生活,閒時周遊列國享受人生,這是70歲的魏先生早四五年前的寫照。但就在那時,60多歲 …
談到罕見病,一般人或會聯想到病人身體殘障、五官或肌肉生長不正常的外顯病徵,但其實並非所有罕見病也是如此,法布瑞 …
對很多確診罕見病的患者來說,有藥可用,絕對是大喜訊。但對於部分帶有法布瑞氏症基因的患者而言,醫生也沒有水晶球, …