不少人熱愛健身，像深蹲、掌上壓、仰臥起坐這些基礎動作，大部分人也可做到。若發現自己總是難以做某些動作，或運動後出現不尋常肌肉疼痛，便要加倍留神，這可能是肌肉病的徵兆。

腦神經科專科醫生李至南治療過不少肌肉病患，最近一位前籃球員求診，曾是運動健將的他，現在運動後竟出現肌肉劇痛：「他以為自己『唔夠fit』，於是再加操，豈料愈做愈差。一般人做10下深蹲不成問題，他做完後『痛到七彩』！」李醫生查問病歷，發現病人多年前已有肌肉無力情況，但一直不以為意，遲遲未求醫。

慢性肌肉病起初較難察覺，當中有些是遺傳病，如龐貝氏症（Pompe Disease），早於出生起已潛藏體內，病徵漸漸浮現，患者容易延誤診斷。

何止手腳？肌肉病牽連全身

提起肌肉病，一般人會先想到四肢和軀幹肌肉，其實肌肉病可牽連全身，李醫生解釋：「身體任何動作都要用肌肉，無論是吞嚥、頸部控制、眼球活動、手腳活動，其實就算是呼吸、心臟功能，全部也會受影響。」肌肉病徵狀包括肌肉無力、肌肉疼痛、體能下降、易倦等，李醫生列舉出一些例子：

．手：手軟無力、難抬起

．腳：行樓梯無力、深蹲困難、坐下後難以站起

．頸、背：無力支撐、脊骨變形影響姿勢

．心臟、呼吸：易氣喘，運動量下降

．眼球：出現複視

．口部：無力咀嚼、吞嚥困難

初期徵狀輕微 「行得走得」延遲求醫

即使病人察覺身體出現徵狀，也可能會聯想到其他問題，例如關節退化，或以為只是體能稍遜於人，一時看輕。如李醫生提及的個案，起初患者覺得打籃球氣力不繼，但日常依然「行得走得」，以為只是體力不復從前，後來連工作時搬重物、上落樓梯也受影響才求醫。

李醫生說：「愈早求醫、愈早確診，愈早給予適當藥物，可改善生活質素，減輕病人負擔。」肌肉病種類繁多，治療前必需確認病因，有些源自免疫系統引起的發炎問題，有些是代謝或內分泌問題，大部分可醫治；另一類是遺傳病，罕見病龐貝氏症是其中之一。

龐貝氏症跟遺傳基因變異有關，病人先天缺少GAA酵素，無法有效分解肝醣，過多的肝醣不斷積聚，損害肌肉功能。龐貝氏症可分為嬰兒型及晚發型兩類，前者可在出生數周發病，危及心臟和呼吸肌肉，惡化速度較快，若無適當治療，或會因心臟衰竭或其他併發症而死亡。至於晚發型，由於患者體內還保留了一點酵素，一般或直至20至40多歲才被診斷出來，通常心臟不受影響，問題主要見於肌肉活動和呼吸機能，由於呼吸影響睡眠質素，患者日間較易疲倦、精神難集中，有些患者可如一般人生活工作，也有些需用輪椅和呼吸機輔助。李醫生形容，病人情況不盡相同： 「可以好輕，可以去到好嚴重，每個病人走的路也不一樣。」

及早確診管理 改善生活質素

若一直任由病情惡化，肌肉會逐漸破壞、纖維化，較難回復基本功能，因此及早發現、及早確診管理還是重要。李醫生說，及早確診管理有助減輕和減慢身體退化速度，改善患者的生活質素，亦可提高嬰兒型患者的存活率。

各種肌肉病徵狀相似，確診前需經過一系列檢查。李醫生說：「首先是臨牀判斷，病歷十分重要，要了解身體每一處徵狀、何時出現。」及後，醫生一般會抽血檢驗肌肉酵素、檢查肌肉抗體，先排除部分病因；需要時再進行肌電圖和神經傳導檢查，甚至抽取肌肉組織分析。若懷疑是遺傳病，就會抽血分析基因變異情況。對龐貝氏症這類遺傳病患者來說，致病基因有機會傳給下一代，及早確診，就可及早作生育計劃。

留意體能狀態 跟同輩比較

但在此前，始終要病人對自己身體多加留意，才可盡早發現蛛絲馬迹。李醫生建議，一般人可以跟自己過往的體能表現作比較，也可跟同輩比較，例如做運動，會否有些動作是人人做到，唯獨自己做不到？運動過後肌肉會否出現異常痛楚？ 若劇烈運動後小便轉為深色，也是肌肉破壞的迹象。如發現自己出現肌肉相關徵狀，可尋求腦神經科專科醫生意見，需要時作進一步檢查。

References

1. Lim JA, Li L, Raben N. Front Aging Neurosci. 2014 Jul 23;6:177.
2. Hahn A, Schänzer A. Ann Transl Med. 2019 Jul;7(13):283.
3. Di Iorio G, et al. Acta Myol. 2011 Dec; 30(3): 200–202.

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MAT-HK-2200313-2.0-05/2022

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當肌肉失去力量—也說龐貝氏症

龐貝氏症的患者因為基因出現問題，先天缺少一種負責分解肝醣的酵素「酸性α-麥芽酵素（acid alpha-glucosidase，GAA）」，身體無法正常代謝肝醣，導致肝醣不斷堆積而損害肌肉功能，最終導致呼吸困難及引致心臟衰竭而死亡。它在國際上的病發率為1:40000至1:15000之間。

此病症大部份患者都屬染色體隱性遺傳，如父母親雙方同為缺陷基因帶因者，所生的小孩有四分一機會遺傳此症；根據以往病例，同一組家庭中，兄弟姐妹間都有機會出現相關的病例，所以遺傳諮詢亦相當重要。

龐貝氏症分為嬰兒型和晚發型兩種。前者出生不久已發病，導致肌肉無力，嬰兒像毛公仔般趴在床上，難以自行轉身，同時亦會出現心肌肥厚、 呼吸困難的情況，如不予適當治療，多於一歲前夭折。

晚發型龐貝氏症在兒童一歲以後、成年甚至年長的階段也有機會出現，徵狀主要是肌肉及呼吸方面出現問題。例如病人會出現肌肉無力，軀幹或下肢無力；有些病人會因為腰脊乏力而難以起床。亦有一些人是呼吸困難、胸悶、甚至需要呼吸機幫助呼吸，歸根究底， 都是龐貝氏症引起橫膈肌與肋間肌無力所致。

現時，香港確診嬰兒型的龐貝氏症，多數經由醫生幫助新生嬰兒檢查時發現，相比晚發型龐貝氏症較容易發現及獲得適切的治療；如病人有懷疑的情況，可先徵詢醫生建議，再進行酵素檢查、肌電圖（EMG）、心電圖等檢查，如檢查結果有異常再進行基因檢查以確診。

治療方面，酵素替代療法（Enzyme Replacement Therapy, ERT）是現有的療法，它的原理是將病人缺乏的 GAA 酵素定期注射至血液中，補充不足，以延緩肌肉受損害的情況。但由於肌肉及心臟的損傷難以逆轉，因此龐貝氏症最重要是早發現、早治療。及早接受酵素替代療法，以避免肌肉受病情影响而續漸地受損，變得無力，又或因為呼吸困難需要使用呼吸機而影响日常生活。

資料來源：由兒科專科醫生廖鑑添醫生提供

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