談到罕見病，一般人或會聯想到病人身體殘障、五官或肌肉生長不正常的外顯病徵，但其實並非所有罕見病也是如此，法布瑞氏症便是一例。有多年診治罕見病經驗的腦神經科專科醫生盛斌指出，病症多影響患者心腎等內在器官功能，如在出現病徵初期接受適切治療，「基本上都可以照常返工，不會令別人覺得他是一個病人」。法布瑞氏症屬遺傳病，若能透過家族史找出關連患者，更可及早監察徵狀，守護健康。
缺GLA酵素 影響神經心腎
法布瑞氏症（Fabry Disease）是溶酶體儲積症的一種，人體每個細胞內都有溶酶體，像細胞的「回收中心」，負責分解身體沒用的物質，協助新陳代謝，若體內溶酶體中的某種酵素有缺失或不足，某些特定物質不能被分解便會沉積，損害器官功能。盛醫生解釋，法布瑞氏症患者缺乏了GLA（α-半乳糖苷酶A）這種酵素，以致無法分解結構較複雜的脂質分子，令病人神經系統、腎臟、心臟和血管壁受影響。
法布瑞氏症可大致分為經典型及晚發型兩種，盛醫生指經典型患者在香港比較少見。香港現時約有50多名法布瑞氏症病人在公營醫院接受治療，當中只有3至4人屬於經典型，其餘均屬於晚發型。
經典型 被誤會「頑皮」小孩
經典型患者主要是男性，發病年齡約10多歲，他們多會因神經系統受損而出現身體劇痛，排汗亦較差，皮膚各處亦會因血管變形而出現斑點。盛醫生說病症對小朋友戶外活動影響較大，「他們會怕去上體育堂，因為又曬、又出不到汗、又辛苦，他們的運動耐力就會差」，可能會被教師誤會成懶惰、頑皮的表現。
盛醫生指出，經典型患者可透過血液測試酵素含量斷症，他們的病症發展頗相似，兒童時期出現神經系統等病徵後，如沒有合適治療，約10至15年後腎臟或心臟便會開始慢慢衰竭，「去到四五十歲，大部分病人都需要洗腎」，患者通常在50多歲離世。
晚發型 易混淆其他心腎疾病
至於香港較常見的晚發型，患者男女皆有，發病年齡可遲至50歲，有些甚至更遲才發病，視乎基因病變的型號，盛醫生形容：「好多五六十歲，是退休人士來的了。」
盛醫生指晚發型主要影響病人腎臟、心臟功能，部分人出現心肌肥大，甚至中風。與經典型不同，晚發型患者特別是女性，酵素含量可能處於正常或稍低於正常水平，較難透過血液測試診斷，因此要透過基因檢測，或提取腎臟或心臟組織化驗以確診。
不過盛醫生坦承，晚發型病人的心腎毛病容易與其他疾病混淆，若情況未到嚴重程度，醫生亦未必會考慮到抽取組織化驗，有可能令病人較遲才確診。
性別基因遺傳 家庭篩查尋患者
盛醫生指出，不論是經典型或晚發型，如果病人有相關家族病史，確診過程則會快得多。法布瑞氏症屬於X染色體遺傳疾病，人體由一對性染色體來決定性別，男性為XY，女性為XX，法布瑞氏症的帶病基因存在於X染色體中，一般來說若男性遺傳到帶病基因的話，影響會較女性大。
盛醫生說，遺傳病影響整個家庭，當得知某一家庭成員確診法布瑞氏症，通常都會建議家人做基因篩查，「篩查可以找到一些未有徵狀，或剛剛開始有徵狀的病人」。如此有助辨別早期病變，及早治療。
酵素替代治療 器官衰竭前適用
法布瑞氏症現存並未有根治的方法，盛醫生指現時香港的治療方案是徵狀舒緩，例如針對病人的腎病或心臟問題對症下藥，另外配合酵素替代治療，病人約每兩周到醫院注射體內所缺乏的酵素，舒緩溶酶體沉積情況，減慢器官功能衰竭速度。
盛醫生強調，在病人開始有徵狀時使用酵素替代法成效較佳，特別是年輕發病的經典型患者，「如果他用藥的時候腎功能正常，那他的腎功能一路十多廿年都可以保持得好正常」，但當器官功能已受損時才用藥，可以逆轉的程度一定愈少，「到器官衰竭的時候，基本上就無用」。
腦神經科專科醫生盛斌（圖）表示，現時約有50多名法布瑞氏症病人在公營醫院接受治療。
References
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This article is supported by Sanofi Hong Kong Limited
MAT-HK-2101183-1.0-11/2021
