高遠醫生
腦神經科專科醫生
過往，「罕見病」（Rare Disease）幾乎是「沒有人關心」，甚至「無藥可治」的代名詞，但在今天來說，由於診斷技術和藥物的進步，情況已經大大不同了。以「遺傳性神經肌肉病」為例，當中不少病其實已有針對性的療法，可為病人帶來極大改善。
「遺傳性神經肌肉病」大致上可分為四大類：
- 遺傳性運動神經元病——當中較為人熟悉的包括：肯尼迪病 (Kennedy Disease)；脊髓性肌肉萎縮症(SMA)；肌萎縮側索硬化症 （ALS）等。
- 遺傳性周圍神經病——是一組由遺傳因素引起的以周圍神經受損為主的疾病，可影響感覺，運動或自主神經導致相應臨床症狀。
- 遺傳性神經肌肉接頭病——主要是因遺傳變異導致的神經肌肉接頭間傳遞功能障礙所引起的疾病。
- 遺傳性肌肉病——是一大類主要累及軀幹、四肢及面部骨骼肌，以肌肉萎縮為表現得遺傳性疾病，某些特殊類型還會累及呼吸肌、心肌以及吞嚥肌，有的罕見類型甚至伴有大腦、內耳、眼或者皮膚等器官的異常表現。本港常見的類型包括面肩肱型肌營養不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD），肌原纖維性肌病（myofibrillar myopathy, MFM）及強直性肌營養不良 (myotonic dystrophy, DM) 等。
雖然上述遺傳性神經肌肉病影響身體的不同解剖部位，但其導致的臨床症狀卻大致類似，表現為肌肉萎縮無力、肢體出現麻木或刺痛感。某些罕見類型甚至會影響心臟或呼吸功能，出現心臟衰竭、心律不齊、呼吸衰竭等危及生命的嚴重併發症。
以往因遺傳性神經肌肉病較為罕見複雜，且缺乏相應檢測手段及專科醫生，診斷上容易出現延診甚至誤診。近年來隨著化學病理學，神經肌肉影像學及臨床神經遺傳學的迅猛發展，神經肌肉病的診斷正確率不斷上升，確診週期大幅縮短。除了常規生化代謝、神經傳導及肌電圖、神經肌肉磁共振檢查手段外，遺傳性神經肌肉病的確診高度依賴基因檢測進行分子診斷。隨二代基因測序技術（next-generation sequencing，NGS）廣泛應用於臨床，加上政府主導的「香港基因組計劃」研究項目於大學教學醫院的實施，本港的遺傳性神經肌肉病精準診斷能力亦達到了前所未有的高度。但值得思考的是，檢測技術的進步無論如何無法代替最關鍵的臨床專科醫生的初步診斷。因為若初步診斷已經忽略了這些病的話，可能根本不會進行基因檢測；又或若診斷不正確，針對不相關的基因做了檢測，最終也難以作出正確診斷。因此，對此類疾病專科醫生的定向培養及加強培訓亦刻不容緩。
目前，多種遺傳性神經肌肉病都已有針對性的治療。例如杜氏肌肉營養不良症，早期以藥物治療，現在更已有基因療法，是一大突破，因為遺傳性基因疾病若有方法透過基因治療，是最有機會治本的。此外，脊髓性肌肉萎縮症、家族性澱粉樣多發性神經病、龐貝氏症等也有了針對性療法。其中的龐貝氏症，患者因為GAA基因突變而缺乏一種特殊的酵素，令多餘的肝醣無法被分解，逐漸傷害肌肉的功能，但現今已有酵素替代治療，可以注射酵素幫助患者分解肝醣，改善肌肉無力、呼吸困難等症狀，並減慢整體病情惡化。
在可見將來，遺傳性神經肌肉病的診斷及治療必將更有突破，這需要更多人士參與，尤其當有原因不明的神經肌肉病變時，病人或醫生都應更具警覺性，聯想到可能和罕見病有關，有助及早診斷讓病人得到適切治療。
