很多時都會聽到人們這樣形容家人：「我們流著相同的血！」「同樣的DNA，餅印一樣！」⋯⋯能成為親密的家人，正因基因的遺傳、血脈的相連，但如果發現基因出錯了？
現年37歲的Flora，她70歲的母親早年確診法布瑞氏症，影響心腎健康，現時透過藥物控制病情。由於此病屬基因遺傳病，Flora後期透過基因測試得知自己亦屬基因攜帶者。
一個遺傳病可以牽連一個家族，是因為基因。但卻也正正因為基因，有遺傳科及基因組學專科醫生指出，現時基因診斷科技已發展成熟，有助盡早找出家族中其他潛藏患者跟進治療，輔助家人共同面對基因遺傳病。
性染色體遺傳 男性影響較大
基因遺傳病聽起來有點複雜，有時即使是患者及家人也可能搞不懂。Flora也坦言，母親約20年前確診法布瑞氏症，醫療、科技也未如今天，當年他們一家對病症幾乎一無所知。後來當發現母親除心臟外，腎臟也有問題，才意識到兩個舅父亦因腎病早逝，「開始關聯到family tree（家譜）這件事，有機會遺傳到我們也可能有。」
Flora媽媽患上的法布瑞氏症，屬溶酶體儲積症（LSD）類別病症，患者因GLA基因出現突變，令體內相關酵素不足，無法分解醣脂質，這些沉積的「垃圾」會影響心、腎或神經系統等功能，不同器官受影響程度，或因所屬基因突變型號而有不同。
遺傳科及基因組學專科醫生莊淑貞指出，法布瑞氏症屬「性染色體遺傳」疾病，人體由一對性染色體來決定性別，男性為XY，女性為XX，法布瑞氏症的帶病基因存在於X染色體中，故此若女性從父或母遺傳帶病基因，只是其中一條X染色體受影響，另一條仍可正常運作，她們只屬基因攜帶者，未必早期便出現明顯病徵。但若是男性被遺傳，由於他只得一條X染色體，因此會出現明顯病徵，影響器官運作。
追蹤篩查三四代 提早找出潛藏患者
莊醫生說，像Flora這類病人的家庭，其實可透過遺傳諮詢服務，加深了解病症對自己及家人的影響，遺傳諮詢會向患者及其家人解釋疾病的基因變異情況、致病程度及遺傳模式等。
當醫生掌握病症的遺傳模式，就可透過追蹤性家庭篩查（cascade screening），找出有機會受影響的家庭成員，通常至少追至家族三代，有時甚至四代：「我們會看上一代還有什麼人有機會是基因攜帶者，從而了解他下一代還有什麼人有風險，去建議哪位家庭成員需要檢查。」
莊醫生指出，以法布瑞氏症為例，可循基因診斷找出家族中其他病人，假設相關基因突變主要影響心臟健康，若發現部分家人有帶病基因，便可提早替他們做心臟檢查，當發現病徵時，便可及早用藥治療。
Flora和比她大兩年的姊姊10多年前透過基因診斷，確定屬於法布瑞氏症基因攜帶者，她們暫未有病徵，但在公營醫院恆常接受心臟及腎臟檢查，監察健康情況。Flora說，得知診斷後，自己也有加多注意健康：「都會吃得健康些、清淡些，保持早睡。」
Flora媽媽現時則每兩星期在公營醫院接受針對法布瑞氏症的酵素替代治療，Flora形容，當年知道媽媽可以用藥，對他們一家帶來曙光，「如果她沒有每兩星期去吊針，會deteriorate（惡化）得很快。」除了幫助穩定器官功能，她認為更重要的是用藥為媽媽帶來心理支持：「其實媽媽用藥給了我們信心、曙光，看到起碼不會立刻死、起碼有得救。」
生定唔生？ 基因密碼助評估影響後代程度
當Flora得知自己有遺傳病，在計劃生育時難免感疑惑，數年前她懷孕得了一女，就再沒勇氣「生多個」，因想像到若是男孩被遺傳到帶病基因，可能帶來很大影響：「若真的懷了男孩，怎辦呢？生唔生呢？」
莊醫生分享道，曾遇過不少「性染色體遺傳」疾病的女性基因攜帶者，誕下健康受影響的男孩後都會十分自責，她多會耐心解釋，一個男孩的性別由父母提供的XY染色體組成，兩方平等貢獻：「不是你令到他有病，你只不過contribute（貢獻）了一個基因給他而已……若不是爸爸給他Y染色體，他又怎會是男性呢？」
莊醫生又指出，即使自己或上一代患上基因遺傳病，現時也可透過基因檢測科技輔助生育規劃。以Flora的個案為例，在進行遺傳諮詢時，可透過檢視Flora和母親的基因分子診斷（molecular diagnosis），評估她們基因突變型號的致病程度，估算下一代的復發風險（recurrence risk）。莊醫生說，不同家庭有不同階段，不論是正計劃生育、生第一胎、第二胎等，都可按基因診斷提供不同輔導意見。若基因診斷顯示下一代風險高，甚至可選擇人工受孕，植入沒有帶病基因的胚胎生育。
References
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MAT-HK-2200453-1.0-06/2022
