溶酶體貯積症(LSD)專題

左心室肥厚的先天因素

2023-09-29


黃志遠醫生

心臟科專科醫生

 

引起「左心室肥厚」的先天因素,主要是遺傳性疾病,最常見有以下兩種:

 

  1. 心肌肥厚症——我們身體每部分的肌肉,都由不同的基因主管它們的生長和發展,最常見的心肌肥厚症就是肌肉基因的變異,導致排序出錯,隨著年齡增長心臟某部分肌肉逐漸變得肥厚,常見可以在左心心尖、左心心底等位置出現。

 

  1. 法布瑞氏症——是近年較受關注的一種遺傳病。法布瑞氏症其實存在已久,文獻記載甚至已有過百年歷史,但過往未有相關的基因檢測技術,亦未有針對性的治療方法,所以這病一直不受關注。

 

法布瑞氏症的患者,因先天基因疾病引致身體缺乏某種酵素,令身體無法正常排走醣脂質,醣脂質慢慢積聚,在身體裡造成一系列的症狀,包括左心室肥厚。這也是近年比較多人談論的,關於左心室肥厚的原因。過往由於大家對法布瑞氏症的警覺意識不高,患者常會被診斷為其他種類的心肌肥厚症。

 

事實上,在過往來說,即便準確診斷出法布瑞氏症,因為沒有針對性的藥物,所以對病人的幫助也不大。但現在情況已大大不同,本港已有適用於法布瑞氏症的「酵素替代療法」,確診的法布瑞氏症患者,經醫生評估認為適合後,可每兩星期靜脈注射一次藥物,補充體內酵素,有助維持主要器官的生理功能,預防併發症包括左心室肥厚等出現。而它的治療方法和一般心肌肥厚症有很大分別,所以當發現左心室肥厚病人,建議進行血液以及基因測試以排除, 若確診法布瑞氏症,應積極采用「酵素替代療法」進行治療。

 

左心室肥厚除了可引起心絞痛、容易氣促、心悸、頭暈、下肢水腫等症狀,也和兩大類心律不正:心房顫動、心室顫動有關,必須留意。心房顫動一般症狀是心跳紊亂,容易頭暈,並容易在心臟內形成血塊並隨血液流到腦部造成阻塞,大大增加中風的風險。而心室顫動更可怕,當左心室肌肉不論任何原因導致肥厚並維持一段較長時間,肌肉便有機會出現纖維化,就像皮膚表面的傷口結痂一樣,這些纖維化有機會形成心室過速或心室顫動,發作時輕則引起頭暈,重則可以突然失去知覺甚至心臟停頓,短時間內未能得到救治便會有生命危險。所以,切勿輕視左心室肥厚,必須盡快找出原因作適當處理。

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