對很多確診罕見病的患者來說，有藥可用，絕對是大喜訊。但對於部分帶有法布瑞氏症基因的患者而言，醫生也沒有水晶球，無法預知他們有生之年是否會發病，不會貿然用藥。
在香港有多年診治罕見病經驗的腦神經科專科醫生盛斌表示，何時最適合為法布瑞氏症病人用藥無肯定的定律，即使從家庭篩查找到帶法布瑞氏症基因的病人，假如他們屬中年才發病的晚發型，實難判斷何時甚至會否發病，「你無法預測哪些人一定會發病，變相你沒有一個好好的方法去令他的疾病趨勢改變」，只能定期監察，發現他們出現病徵，就可以盡快開始用藥。
經典型 有病徵用藥延壽命
法布瑞氏症可大致分為經典型及晚發型兩種，分別於少年及中年時發病。由於患者身體細胞溶酶體內缺少了GLA酵素，影響新陳代謝，致神經系統、心、腎等器官出問題。現時可以透過酵素替代治療，為病人每兩周注射酵素，輔助身體正常運作，減慢器官受損。
盛醫生指出，無論是哪個器官，當到了衰竭的時候，功能就無法逆轉，「所以一定不可以在好後期才考慮用酵素替代治療」。現時醫學界較有共識的時機，是在經典型病人一出現病徵時便開始用藥，因為經典型病情發展較一致，患者10多歲出現相對輕微的病徵如神經系統感疼痛、皮膚問題等，相隔10至15年後便會開始有腎功能衰竭，故此「無謂要等」，「基本上一有徵狀，就會用的了」。他指酵素替代治療對經典型病人器官的保護「相當之好」，更有助延長他們的生命中位數。
晚發型 難為用藥定分界
然而，對於晚發型患者的用藥時機，盛醫生則指牽涉很多不同考慮。不同於經典型患者，晚發型患者發病時，多是心腎器官功能已出現受損才診斷得到，除非是透過家族史篩查出來的病人，在未有病徵時已開始接受觀察，才有機會捕捉到較早期的病變而開始用藥。
不過盛醫生指出，即使是帶有法布瑞氏症基因，患者也可能在有生之年都不發病，特別是女性，「問題就是他們未必會發病，這才困難嘛！你無法預測哪些人一定會發病，變相你沒有一個好好的方法去令他的疾病趨勢改變。」故用藥時機實難說得準。
再推前一步，雖然醫生大多建議確診法布瑞氏症的病人的家庭成員接受基因篩查，看看自己有沒有這種遺傳病，但盛醫生指亦有些人不希望太早知道自己有病，「可能他覺得自己可以等一下，等到覺得有需要時才去確診」。
用藥與否 也看病人生活質素
現時酵素替代治療屬於醫管局藥物名冊資助範圍內的藥物，合資格的法布瑞氏症病人毋須承擔藥費，可在公立醫院接受酵素注射，不過需定期經評估委員會按其臨牀健康情況，決定是否能繼續獲資助用藥。
盛醫生指出，香港大部分病人屬晚發型，年紀偏大，身體難免有其他毛病，若不幸因其他疾病帶來重大健康問題，酵素替代治療未必會延續。他亦說，病人的生活質素也會影響是否用藥的決定，舉例若患者肢體嚴重傷殘，要他每兩周長途跋涉到醫院吊藥，對他的生活質素可能不會有很大幫助，醫生也未必會考慮為這類病人用藥。
對於法布瑞氏症病人的用藥時機，腦神經科專科醫生盛斌（圖）指現時醫學界較有共識是在經典型病人發現病徵初期便立刻用藥，對他們此後10至20年的器官保護「相當之好」。
References
- Michaud M, et al. Am J Med Sci. 2020;360:641-9
- Motabar O, et al. Curr Chem Genomics. 2010;4:50-6
- Eng CM, et al. Genet Med 2006:8:539-48
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MAT-HK-2101184-1.0-11/2021
