遇上一位曾經患過慢性腎炎的中年女士，因為蛋白尿水平居高不下一段時間，需要更深入的檢查。最後，透過不同方面的檢測，例如傳統的腎臟活組織檢查，以及近年技術不斷改良的酵素測試及基因測試等。發現她除了有慢性腎炎外，更帶有病例罕見的法布瑞氏症基因。經過追查家族史，同樣發現這名女士洗腎多年的父親亦帶此基因。
法布瑞氏症是一種遺傳性的罕有病，根據澳洲及美國的數字，發病率為 4-6萬人中有一人，男性病人臨床症狀比較明顯。其病因是病人X染色體上負責製造α-GAL酵素的基因出現缺陷，製造出有缺陷的酵素，導致醣脂質 (globotriaosylceramide)無法被代謝分解而積聚在身體內，對不同器官造成不同程度的損害。
臨床上，典型的法布瑞氏症患者年少時期已開始發病，由於醣脂質積聚在四肢的神經線，造成四肢疼痛，甚至會有燒灼感，當環境溫度較高或溫度驟變時，燒灼感更為嚴重。部份患者大腿、下腹會出現暗紅的丘疹即血管角質瘤。有部份病人進入中年時，會因為腎臟功能受影響而出現水腫、蛋白尿、 腎衰竭等。左心室肥大、心律不正亦是患者常面對的問題，部份病人有機會因心臟衰竭而死亡。如腦血管受影響時，甚至會導致早年中風。
不過，亦有病人屬於非典型的法布瑞氏症，就像上述的女士，她早年未有出現上述的徵狀，首次腎炎時腎細胞亦未發現有異常，一直到中年時才發病，這也帶出一個問題──確診法布瑞氏症相當困難。因為每個法布瑞氏症病人的臨床症狀未必完全相同，在香港已確診的病例也不多，如病人出現不明的疼痛、心臟或腎臟等問題，如循著一般常見病的方向追查，往往都會虛耗更多更長的時間在不同的檢查才能確診法布瑞氏症。
現時法布瑞氏症患者可用酵素替代療法，透過針藥，為病者補充酵素，從而分解醣脂質，降低以上提及臨床症狀出現的機會以及影響；但由於藥物昂貴，因此需要經過醫生評估、衡量病情需要、用藥風險及成效、病人用藥的依從性等而決定處方。
資料來源：由腎科專科醫生關佩玄醫生提供
