「法布瑞氏症」（Fabry Disease）是一種基因遺傳病。中大醫學院心臟科在2017年8月至2019年6月期間，邀請在威爾斯親王醫院進行心臟超聲波檢查、患有「左心室肥厚」的病人參與「法布瑞氏症」篩查研究，這次研究報告全文已在2021年出版的《Journal of Clinical Medicine》發表。
中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威醫生表示，「過往，高血壓或心瓣病變被視為導致心肌肥厚的主因，本身有這些疾病的心肌肥厚患者，未必獲安排檢測『法布瑞氏症』。但這次研究證實，不少『法布瑞氏症』確診者同時有高血壓或心瓣毛病，換言之，心肌肥厚患者若因這些疾病而未獲安排『法布瑞氏症』篩檢，有機會延誤診斷。」事實上，經中大研究確診的8位病人，由發病至最終確診，平均延誤了8.4 年，最長延誤了18年。
李醫生指出，「法布瑞氏症」過去因診斷不足，本港確診數字被低估。這次研究發現，8名「法布瑞氏症」確診者中，5人祖籍南中國；他們患心臟衰竭或心律不正的比率，亦高於其他非確診者。他建議，若心肌肥厚病人出現以下三大警號：心臟衰竭、心律不正或籍貫南中國，應檢測「法布瑞氏症」是否致病成因之一。
確診者經臨床評估後，可獲處方酵素替代療法，以補充體內酵素。李沛威醫生強調：「若太遲治療，心肌肥厚可引致部分心臟組織纖維化，心臟功能下降便不能逆轉。所以，較年輕的高風險人士應及早篩查，及早開始治療，在病情輕微時開始用藥，可有效減輕及減慢惡化，避免難以逆轉的器官損傷。很多病人在用藥後，心臟功能都得以穩定及好轉。我們亦會鼓勵病友家人留意家族史，並進行風險篩查。」
他引述外國研究指出，男性「法布瑞氏症」患者若沒有得到適切治療，存活期中位數為50歲，較一般正常男性的存活期短了近20年。現時，本港已有適用於「法布瑞氏症」患者的酵素替代療法，確診的「法布瑞氏症」患者，經評估認為適合後，可每兩星期回公立醫院作靜脈注射，有助維持主要器官的生理功能，有效控制病情，預防併發症出現。
資料來源：由心臟科專科李沛威醫生提供
