人生下半場，過著愜意的退休生活，閒時周遊列國享受人生，這是70歲的魏先生早四五年前的寫照。但就在那時，60多歲的他被診斷出嚴重心肌肥厚，與此同時迎來的，卻是一個聽名字也未必知道是什麼的罕見病 ── 法布瑞氏症。
有份診治魏先生的心臟科專科醫生黃志遠指出，法布瑞氏症屬基因遺傳病，部分患者心臟受影響，出現心肌肥厚，嚴重可致心肌纖維化或心臟衰竭。近年醫護對法布瑞氏症意識日漸提高，有助及早識別患上此症的心肌肥厚者，及早用藥治療，控制病情，避免器官衰退惡化。以魏先生的個案為例，可見及時用藥有助穩住他的心臟功能。
10年間心肌肥厚愈趨嚴重 運動表現退步
魏先生約2017年確診法布瑞氏症，回看確診過程，他卻說要數到2011年。那年他要做口腔小手術，護士留意到他心跳超過15分鐘也低於50，建議他求醫檢查。輾轉排街症、轉至專科，醫生一直未診斷出他有什麼大毛病。
幾年後換上黃志遠醫生跟進，黃醫生指出，魏先生早年求診已有輕微心肌肥厚，但至他2017年接手時，發現心肌肥厚情況已趨嚴重：「起初（厚度）可能是13、14毫米左右，正常來說11、12毫米已是上限……但相隔五六年後已去到20毫米。」
魏先生憶述，同一時期他也發現運動表現不如前：「以前做運動呢，我太太氣喘我也未氣喘，到後來就是開始我氣喘，她還未氣喘！」本以為是心臟問題，但魏先生怎樣也想不到背後卻是另一個疾病所致。
心肌肥厚成因多 蛛絲馬跡尋出遺傳病
黃醫生表示，診治心肌肥厚患者時，多會看看有否高血壓、心瓣問題，令心肌增生，「但最令人憂慮就是那些似是心肌肥厚的，但你沒有血壓高、沒有一個原因解釋為何心肌肥厚」。當時魏先生個案正屬此類，黃醫生於是思考會否與遺傳疾病相關，輾轉替魏先生進行抽血檢驗，最終確認是法布瑞氏症所致。黃醫生說，這也是他第一個循心肌肥厚確診出法布瑞氏症的患者。
法布瑞氏症屬基因遺傳病，由於患者身體細胞溶酶體內缺少了GLA酵素，無法代謝醣脂質，導致它們在體內沉積，影響器官運作，此病可大致分為經典型及晚發型兩種。黃醫生說，魏先生屬心臟受影響的晚發型患者，多在中年後發病，因體內醣脂質積聚心臟致心肌肥厚。
酵素替代治療用得及時 穩住心臟功能
現時法布瑞氏症患者可透過酵素替代治療，減慢器官受損。若要在公營醫院使用酵素替代治療，須先接受各項身體檢查，再由專家小組審批，最後魏先生在2020年初獲安排開始用藥。
黃醫生指出，心肌肥厚惡化可導致心肌纖維化或心臟衰竭，慶幸魏先生的個案並非已到了出現後期徵狀才確診，現時用藥後，可見魏先生心肌未再增厚，心臟功能穩定。雖然無法完全逆轉心臟受損情況，但黃醫生認為：「至少你不要讓新的垃圾（醣脂質）積聚下去。」
魏先生則說，用藥後太太觀察到他運動時氣喘沒那麼嚴重。現時他須每兩星期到醫院注射酵素，對於熱愛長途旅遊的他來說，的確影響了他很多規劃，但他仍一貫樂天應對，去不了遠程旅行，換個想法，兩星期空檔也足夠回內地玩一轉吧。
即使踏入古稀之年，魏先生面對疾病仍然積極：「我盡了我的力，總之可以幫到自己的，我盡量幫。」他亦不時提到希望了解自己的身體和病症更多：「我常常覺得，我知多點，我可以幫到自己，即我做到我自己可以做的！」
香港研究：500心肌肥厚者 8人確診法布瑞氏症
黃醫生認為，法布瑞氏症現時有針對性的治療方案，醫護對此病意識亦日漸提高，有助於更早找出病人。他引述中大近年曾進行的研究，在近500名心肌肥厚患者中，發現8人屬法布瑞氏症。黃醫生近5年亦曾安排接觸到的約90名心肌肥厚患者進行法布瑞氏症抽血檢驗，結果也找出兩名患者，「做多一小步，就有機會幫到那一小部分的病人，在不是太遲的時候開始處理。」
他指不排除仍有很多法布瑞氏症潛藏患者只正治療心肌肥厚等的心臟病徵，未被確診真正病因，建議心肌肥厚病人可進行篩檢，若及早識別，便可及早用藥控制病情。
黃醫生說，一般人如家族有心肌問題病史，也可在30歲後開始恆常身體檢查，簡單如心電圖亦能初步識別有否心肌肥厚。
References
- Michaud M, et al. Am J Med Sci. 2020; 360:641-9
- Fan Y, et al. J Clin Med. 2021; 10:2160
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MAT-HK-2200052-1.0-01/2022
